Біологічна функція та патогенез
Ген GNA14 кодує альфа-субодиницю 14 G-білка (Gα14), компонент гетеротримерних G-білків, розташованих на внутрішній поверхні клітинної мембрани. Gα14 допомагає передавати сигнали від певних рецепторів, пов'язаних з G-білками (GPCR), до нижчих ефекторів, таких як фосфоліпаза Cβ, що призводить до утворення вторинних месенджерів, таких як IP3 та DAG. Таким чином, він регулює різноманітні клітинні реакції, включаючи вивільнення кальцію, експресію генів і проліферацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, включаючи кровоносні судини, серце та ендокринну систему.
Патогенні варіанти в гені GNA14 порушують нормальну передачу сигналів G-білків і спричиняють розлади, пов'язані з GNA14, які включають судинні аномалії (такі як капілярні мальформації та артеріовенозні мальформації) та ендокринні пухлини (такі як аденоми щитоподібної залози та кісти яєчників). Коли Gα14 стає гіперактивним або дерегульованим, це призводить до аномального росту клітин і розвитку судин, вражаючи шкіру, м'які тканини та ендокринні органи, і спричиняючи такі проблеми, як родимі плями, надмірний ріст тканин і гормональний дисбаланс.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Анастомозуюча гемангіома ORPHA:675359Соматична мутація
-
Капозиформна гемангіоендотеліома ORPHA:2122Соматична мутація
-
Пучкова ангіома ORPHA:1063Соматична мутація
