Біологічна функція та патогенез
Ген GLIS2 кодує білок цинкового пальця, який діє як фактор транскрипції, переважно локалізується в ядрі та первинних віях. GLIS2 допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку та функції нирок, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи транскрипцію цільових генів. Таким чином, він забезпечує правильний розвиток і підтримку тканин нирок і допомагає запобігти утворенню кіст. Цей процес важливий для нормальної структури та функції нирок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GLIS2 порушують його функцію як фактора транскрипції та спричиняють нефронофтиз, циліопатію, що призводить до хронічної хвороби нирок. Коли GLIS2 не працює належним чином, регуляція генів, необхідних для функції клітин нирок, порушується, що призводить до прогресуючого пошкодження нирок, фіброзу та утворення кіст, які можуть вражати нирки та викликати такі симптоми, як поліурія, полідипсія, анемія і зрештою термінальна стадія ниркової недостатності.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Частина злитого гена
-
Ювенільний нефронофтиз ORPHA:93592Спадкова мутація
