ADAMTS9 — ADAM-металопептидаза з тромбоспондиновим мотивом типу 1, 9

Ген ADAMTS9 кодує секретований металопротеазний фермент, який переважно знаходиться в позаклітинному матриксі — мережі білків і цукрів, що оточує клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати та перебудовувати компоненти позаклітинного матриксу, такі як версикан та інші протеоглікани, що регулює структуру тканин і клітинну сигналізацію. Завдяки цьому він дозволяє тканинам змінювати форму, а клітинам — отримувати відповідні сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо скелета, очей і кровоносних судин.

Патогенні варіанти в гені ADAMTS9 можуть порушити здатність ферменту перебудовувати позаклітинний матрикс і спричинити рідкісний розлад розвитку з аномаліями скелета та очей. Коли фермент не працює належним чином, позаклітинний матрикс стає аномальним, що може впливати на скелет, очі та інші органи й спричиняти такі проблеми, як низький зріст, деформації кісток і порушення зору.