Біологічна функція та патогенез
MAPKBP1 кодує білок 1, що зв'язує мітоген-активовану протеїнкіназу, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мітотичному веретені. Цей білок допомагає регулювати сигнальний шлях MAPK/ERK, організовуючи компоненти шляху, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на сигнали росту та стресу. Цей процес важливий для поділу клітин, диференціації та розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MAPKBP1 порушують регуляцію сигналізації MAPK і спричиняють циліопатію з нефронофтизом та дегенерацією сітківки. Коли MAPKBP1 не працює належним чином, сигналізація порушується, а функція війок страждає, що може впливати на нирки та очі та спричиняти такі проблеми, як ниркова недостатність, сліпота та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Нефронофтиз із пізнім початком ORPHA:93589Спадкова мутація
-
Ювенільний нефронофтиз ORPHA:93592Спадкова мутація
