ADAMTSL4 — ADAMTS подібний 4

Ген ADAMTSL4 кодує білок, подібний до ADAMTS 4, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі — мережі білків і цукрів, що оточує клітини та забезпечує структурну підтримку. Цей білок допомагає організовувати та стабілізувати мікрофібрили — тонкі ниткоподібні структури, які надають тканинам еластичності та міцності. Завдяки цьому він дозволяє тканинам правильно розтягуватися та скорочуватися, а також підтримує форму та функцію різних органів. Цей процес важливий для розвитку та здоров'я очей, кровоносних судин і сполучних тканин по всьому організму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ADAMTSL4 порушують утворення мікрофібрил і спричиняють ектопію кришталика та зіниці — генетичне захворювання очей. Коли білок, подібний до ADAMTS 4, не працює належним чином, циннові зв'язки, які утримують кришталик на місці, слабшають, що призводить до вивиху кришталика та неправильної форми зіниці. Це може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як розмитість зору, двоїння, а також підвищений ризик глаукоми та відшарування сітківки.