IL7 — інтерлейкін 7

Ген IL7 кодує інтерлейкін-7, цитокін, який головним чином секретується стромальними клітинами кісткового мозку та тимусу і діє на клітини імунної системи. Інтерлейкін-7 зв'язується зі своїм рецептором (IL-7R) на поверхні лімфоцитів, що розвиваються, активуючи сигнальні шляхи, які сприяють їх виживанню, проліферації та диференціації. Завдяки цьому він дозволяє імунній системі виробляти та підтримувати різноманітний пул T-клітин і B-клітин, які необхідні для боротьби з інфекціями. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в гені IL7 порушують сигналізацію інтерлейкіну-7 і спричиняють тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД), небезпечний для життя розлад імунної системи. Коли інтерлейкін-7 не працює належним чином, розвиток T-клітин серйозно порушується, що призводить до нестачі функціональних T-клітин (і часто B-клітин), що може вражати всю імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні тяжкі інфекції, затримка росту та розвитку, хронічна діарея.