TMC6 — трансмембранний канал, подібний до 6

Ген TMC6 кодує трансмембранний канал-подібний білок 6, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. TMC6 допомагає регулювати транспорт цинку та інших іонів через клітинні мембрани, а також може відігравати роль у сприйнятті навколишнього середовища та контролі росту клітин. Завдяки цьому він підтримує нормальну функцію клітин і сприяє здатності шкіри до оновлення. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки шкіри, особливо епідермісу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMC6 порушують нормальну функцію білка та спричиняють епідермодисплазію верруциформну, рідкісне спадкове захворювання шкіри. Коли TMC6 не працює належним чином, шкіра стає дуже сприйнятливою до інфекції певними типами вірусу папіломи людини (ВПЛ), що може призвести до розвитку бородавкоподібних утворень і, в деяких випадках, до раку шкіри, особливо на ділянках тіла, відкритих для сонця.