CIB1 — кальцій- та інтегрин-зв'язувальний білок 1

Ген CIB1 кодує кальцій- та інтегрин-зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. CIB1 допомагає регулювати адгезію, міграцію та виживання клітин, зв'язуючись з інтегринами та кальцієм, а також взаємодіючи з різними сигнальними білками. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на зміни в їхньому середовищі та спілкуватися одна з одною. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи згортання крові, імунні відповіді та відновлення тканин.

Патогенні варіанти в гені CIB1 можуть порушити ці взаємодії та спричинити рідкісний розлад згортання крові, який називається CIB1-асоційована дисфункція тромбоцитів. Коли CIB1 не працює належним чином, тромбоцити не можуть нормально активуватися та агрегувати, що може впливати на кровоносну систему та спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, тривала кровотеча та надмірна кровотеча після травми або операції.