TMC8 — трансмембранний канал, подібний до 8

Ген TMC8 кодує трансмембранний каналоподібний білок 8, який знаходиться переважно в мембрані клітин шкіри та імунної системи. TMC8 допомагає контролювати рух іонів та інших малих молекул через клітинну мембрану, що важливо для нормальної сигналізації та функціонування клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на навколишнє середовище та підтримувати правильний ріст і розвиток. Цей процес важливий для здоров'я шкіри та імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TMC8 порушують функцію трансмембранного каналоподібного білка 8 і спричиняють епідермодисплазію верруциформну, рідкісне захворювання шкіри. Коли TMC8 не працює належним чином, шкіра стає дуже сприйнятливою до інфекцій вірусу папіломи людини (ВПЛ), що може призвести до розвитку бородавкоподібних утворень та раку шкіри, особливо на ділянках, що піддаються впливу сонця.