Біологічна функція та патогенез
Ген APCDD1 кодує трансмембранний глікопротеїн, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. APCDD1 діє як інгібітор сигнального шляху Wnt — ключової системи комунікації, що контролює ріст, рух і долю клітин. Пригнічуючи сигналізацію Wnt, APCDD1 допомагає регулювати розвиток і підтримку волосяних фолікулів, а також формування кісток. Цей процес важливий для нормального росту та циклічності волосся і для здоров'я скелета.
Патогенні варіанти в одній копії гена APCDD1 порушують пригнічення сигналізації Wnt і спричиняють спадкову гіпотрихоз симплекс — тип захворювання, що проявляється випадінням волосся. Коли APCDD1 не працює належним чином, сигналізація Wnt стає надмірно активною у волосяних фолікулах, що може впливати на шкіру голови та спричиняти такі проблеми, як прогресуюче витончення та випадіння волосся, зазвичай починаючи з дитинства.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гіпотрихоз простий ORPHA:55654Спадкова мутація
