Біологічна функція та патогенез
Ген LPAR6 кодує рецептор, спряжений з G-білком, для лізофосфатидної кислоти (LPA), ліпідного сигнального молекули. Цей рецептор розташований переважно в клітинній мембрані, де він зв'язує LPA та активує внутрішньоклітинні сигнальні шляхи. Завдяки цьому він допомагає регулювати проліферацію, міграцію та виживання клітин, а також важливий для росту волосся та гомеостазу шкіри.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LPAR6 порушують сигналізацію LPA та спричиняють синдром вовняного волосся, рідкісний спадковий розлад волосся. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація в волосяних фолікулах порушується, що призводить до аномальної текстури та росту волосся, що може впливати на шкіру голови та волосся на тілі та спричиняти такі проблеми, як рідке, сильно кучеряве волосся.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вовняне волосся ORPHA:170Спадкова мутація
-
Гіпотрихоз простий ORPHA:55654Спадкова мутація
