Біологічна функція та патогенез
Ген DSG4 кодує десмоглеїн 4, білок, що знаходиться переважно в клітинних мембранах клітин шкіри та волосяних фолікулів, де він утворює частину десмосом — структур, які з'єднують клітини. Десмоглеїн 4 допомагає підтримувати міцне зчеплення клітин у епідермісі та волосяному стрижні, дозволяючи шкірі виконувати захисну функцію, а волоссю — нормально рости. Цей процес важливий для розвитку та цілісності шкіри й волосся.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DSG4 порушують зчеплення клітин і спричиняють автосомно-рецесивну гіпотрихоз 14 (також відому як локалізована автосомно-рецесивна гіпотрихоз), розлад волосся. Коли десмоглеїн 4 не працює належним чином, волосяний стрижень стає крихким і легко ламається, що може вражати шкіру голови та волосся на тілі й спричиняти такі проблеми, як рідке, ламке волосся та аномалії шкіри.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гіпотрихоз простий ORPHA:55654Спадкова мутація
-
Монілетрикс ORPHA:573Спадкова мутація
