Біологічна функція та патогенез
Ген LIPH кодує ліпазу H, фермент, що знаходиться переважно в мембранах клітин і в секреторних рідинах, таких як сльози та слина. Ліпаза H допомагає розщеплювати певні ліпіди, зокрема фосфатидну кислоту, до лізофосфатидної кислоти (LPA), сигнальної молекули. Таким чином вона регулює ріст і виживання клітин, особливо в волосяних фолікулах. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку волосся.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LIPH порушують вироблення ліпази H і спричиняють вовнисте волосся, гіпотрихоз і долонно-підошовний кератодерміт (WHPPK), рідкісний генетичний розлад. Коли ліпаза H не працює належним чином, сигналізація LPA знижується, що впливає на волосяні фолікули та шкіру, призводячи до рідкого вовнистого волосся та потовщення шкіри на долонях і підошвах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вовняне волосся ORPHA:170Спадкова мутація
-
Гіпотрихоз простий ORPHA:55654Спадкова мутація
