Біологічна функція та патогенез
Ген RPL21 кодує рибосомний білок L21, який знаходиться переважно в рибосомі — клітинній структурі, відповідальній за синтез білка. RPL21 допомагає збирати велику субодиницю рибосоми та забезпечує точну трансляцію матричної РНК у білки. Завдяки цьому клітини можуть виробляти повний набір білків, необхідних для нормального росту та функціонування. Цей процес важливий для розвитку та підтримки багатьох тканин, зокрема скелета та клітин крові.
Патогенні варіанти в одній копії гена RPL21 порушують збірку рибосом і спричиняють алмазно-блакитну анемію — рідкісне спадкове захворювання з недостатністю кісткового мозку. Коли рибосомний білок L21 не працює належним чином, вироблення еритроцитів порушується, що призводить до анемії та інших проблем, таких як затримка розвитку та аномалії скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гіпотрихоз простий ORPHA:55654Спадкова мутація
