Біологічна функція та патогенез
Ген PLG кодує плазміноген, білок, що знаходиться переважно в плазмі крові та позаклітинних рідинах. Плазміноген є неактивним попередником плазміну, ферменту, який розщеплює фібрин і тим самим руйнує кров'яні згустки, а також сприяє ремоделюванню тканин і міграції клітин. Завдяки цьому він дозволяє розчиняти згустки та відновлювати тканини. Цей процес важливий для нормального кровообігу та загоєння ран.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PLG порушують перетворення плазміногену в плазмін і спричиняють дефіцит плазміногену, рідкісний розлад згортання крові. Коли плазміноген не працює належним чином, фібрин аномально накопичується, що призводить до утворення псевдомембран на слизових оболонках, які можуть вражати очі, рот, дихальні шляхи та інші органи, викликаючи такі проблеми, як лігнозний кон'юнктивіт, захворювання ясен і дихальна недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Гіпоплазміногенемія ORPHA:722Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
