H6PD — гексозо-6-фосфатдегідрогеназа/глюкозо-1-дегідрогеназа

Ген H6PD кодує гексозо-6-фосфатдегідрогеназу/глюкозо-1-дегідрогеназу, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає розщеплювати глюкозо-6-фосфат та інші цукрові фосфати, виробляючи NADPH, який використовується для підтримки редокс-балансу та підтримки різних біосинтетичних реакцій. Завдяки цьому він дозволяє клітині керувати енергією та відновлювальною силою, що важливо для метаболічних процесів, особливо в печінці та інших тканинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена H6PD порушують функцію ферменту та спричиняють дефіцит кортизонової редуктази, метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, регенерація NADPH порушується, що може впливати на печінку та інші органи та спричиняти такі проблеми, як втома, низький рівень цукру в крові та гормональний дисбаланс.