Клінічний опис та значення
Аномальний рівень дезоксикортикостерону в крові означає концентрацію дезоксикортикостерону (ДОК) у крові, яка є вищою або нижчою за нормальний референтний діапазон. Дезоксикортикостерон — це стероїдний гормон, що виробляється наднирковими залозами та є попередником у синтезі альдостерону, ключового регулятора балансу натрію та калію. Підвищені рівні можуть спостерігатися при таких станах, як вроджена гіперплазія надниркових залоз внаслідок дефіциту 11β-гідроксилази, пухлини надниркових залоз або ектопічна продукція АКТГ, що призводить до гіпертензії та гіпокаліємії. Навпаки, низькі рівні можуть спостерігатися при недостатності надниркових залоз або вроджених порушеннях стероїдогенезу, потенційно спричиняючи сольову втрату та гіпотензію. Вимірювання зазвичай проводиться за допомогою імуноаналізу або мас-спектрометрії зразка сироватки або плазми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)