Клінічний опис та значення
Підвищений рівень 11-дезоксикортизолу в сироватці крові — це біохімічна аномалія, що характеризується збільшенням концентрації 11-дезоксикортизолу, стероїдного попередника в шляху синтезу кортизолу, у кровотоці. Цей стан зазвичай виникає внаслідок дефіциту ферменту 11-бета-гідроксилази (CYP11B1), який перетворює 11-дезоксикортизол у кортизол, що призводить до накопичення попередника. Він найчастіше пов'язаний з вродженою гіперплазією надниркових залоз (ВГНЗ), зокрема з формою дефіциту 11-бета-гідроксилази, а також може виникати при пухлинах надниркових залоз або після прийому певних ліків. Клінічно може проявлятися ознаками надлишку андрогенів (такими як вірилізація, передчасний статевий розвиток або неоднозначні геніталії) та гіпертензією внаслідок надлишку мінералокортикоїдів. Діагноз підтверджується вимірюванням рівня 11-дезоксикортизолу в сироватці крові, часто разом із підвищеними андрогенами та 11-дезоксикортикостероном.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)