JPH3 — юнктофілін 3

JPH3 кодує юнктофілін-3, білок, що знаходиться переважно в складках мембранних комплексів нейронів, особливо в головному мозку. Юнктофілін-3 допомагає з'єднувати ендоплазматичний ретикулум з плазматичною мембраною, утворюючи спеціалізовані контакти, які забезпечують кальцієву сигналізацію та комунікацію між цими компартментами. Завдяки цьому він забезпечує точну регуляцію вивільнення кальцію та збудливості нейронів, що важливо для нормальної роботи мозку та контролю рухів.

Патогенні варіанти в гені JPH3, зазвичай експансія CAG-повторів, порушують нормальну функцію юнктофіліну-3 і спричиняють хворобу Хантінгтона-подібну 2 (HDL2), прогресуючий нейродегенеративний розлад. Коли юнктофілін-3 не працює належним чином, кальцієва сигналізація та мембранні контакти в нейронах порушуються, що призводить до дисфункції та загибелі нейронів, що може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як мимовільні рухи, когнітивне зниження та психіатричні симптоми.