HLCS — голокарбоксилазна синтетаза

Ген HLCS кодує голокарбоксилазну синтетазу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. Цей фермент приєднує біотин до різних карбоксилазних ферментів (процес біотинілювання), що необхідно для їхньої активності. Завдяки цьому карбоксилази можуть розщеплювати жири, амінокислоти та інші молекули, а також виробляти енергію. Цей процес важливий для нормального метаболізму та росту.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HLCS порушують біотинілювання карбоксилаз і спричиняють дефіцит голокарбоксилазної синтетази — метаболічне захворювання. Коли голокарбоксилазна синтетаза не працює належним чином, карбоксилази залишаються неактивними, що призводить до накопичення токсичних речовин і нестачі енергії, що може вражати мозок, шкіру та інші органи й викликати такі проблеми, як летаргія, блювання, судоми та затримка розвитку.