RAD54L — RAD54-подібний

Ген RAD54L кодує білок, що належить до родини SWI2/SNF2 АТФ-залежних ДНК-транслоказ і локалізується переважно в ядрі. RAD54L допомагає репарації дволанцюгових розривів ДНК шляхом гомологічної рекомбінації, взаємодіючи з RAD51 та стабілізуючи нуклеопротеїновий філамент, що забезпечує точне відновлення пошкодженої ДНК. Цей процес важливий для підтримки стабільності геному та запобігання мутаціям.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RAD54L порушують репарацію шляхом гомологічної рекомбінації та спричиняють рідкісний розлад, що характеризується підвищеною чутливістю до агентів, які пошкоджують ДНК, та схильністю до деяких видів раку, таких як рак молочної залози та яєчників. Коли RAD54L не працює належним чином, розриви ДНК накопичуються, що може впливати на різні органи та викликати такі проблеми, як аномалії розвитку та утворення пухлин.