NQO2 — N-рибозилдигідронікотинамід:хінондегідрогеназа 2

Ген NQO2 кодує фермент N-рибозилдигідронікотинамід:хінондегідрогеназу 2, який знаходиться переважно в цитоплазмі. NQO2 допомагає знешкоджувати хінони та інші реактивні молекули, використовуючи відновлені кофактори для їх хімічної модифікації, що запобігає завданню ними клітинної шкоди. Завдяки цьому він захищає клітини від оксидативного стресу та підтримує стабільне внутрішнє середовище. Цей процес важливий для захисту тканин від шкідливих речовин і для нормальної роботи клітин.

Патогенні варіанти в гені NQO2 порушують знешкоджувальну активність ферменту та спричиняють рідкісний метаболічний розлад. Коли NQO2 не працює належним чином, токсичні хінони та інші шкідливі молекули можуть накопичуватися, що може впливати на кров, нервову систему та інші органи й викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та відхилення в аналізах крові.