Біологічна функція та патогенез
Ген GPI кодує глюкозо-6-фосфат ізомеразу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати глюкозо-6-фосфат на фруктозо-6-фосфат, ключовий етап гліколізу та глюконеогенезу. Завдяки цьому він дозволяє клітинам виробляти енергію та синтезувати глюкозу, що важливо для нормального метаболізму та функції еритроцитів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GPI порушують цей ферментативний етап і спричиняють дефіцит глюкозо-6-фосфат ізомерази, рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, гліколіз порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення проміжних метаболітів, які можуть впливати на еритроцити та викликати такі проблеми, як хронічна гемолітична анемія, жовтяниця та камені в жовчному міхурі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
