Клінічний опис та значення
Еклабіон — це рідкісна вроджена аномалія ротової порожнини, при якій губи вивернуті або відхилені назовні, що надає роту постійно відкритого або випнутого вигляду. Зазвичай він виникає внаслідок аномального розвитку кругового м'яза рота та навколишньої сполучної тканини, що призводить до зниження герметичності губ і порушення оральної функції. Стан може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина ширшого краніофаціального синдрому, і може вражати як верхню, так і нижню губу. Клінічно пацієнти можуть відчувати слинотечу, труднощі з смоктанням або мовленням, а також підвищений ризик подразнення шкіри навколо рота. Лікування часто включає підтримуючу терапію, логопедичні заняття та в окремих випадках хірургічну корекцію для відновлення положення та функції губ.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)