Клінічний опис та значення
Знижений вміст глікогену в м'язах — це лабораторно-гістологічний показник, який вказує на аномально низьке накопичення глікогену в скелетних м'язах, основної форми зберігання глюкози в м'язовій тканині. Він може бути наслідком спадкових порушень синтезу глікогену, таких як глікогеноз 0 типу (дефіцит глікогенсинтази), або набутих станів, включаючи тяжке недоїдання, тривале голодування та ендокринні розлади. Клінічно пацієнти можуть відчувати непереносимість фізичних навантажень, м'язову слабкість, втому та гіпоглікемію, особливо під час голодування або після фізичного навантаження. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою біопсії м'язів із фарбуванням за ШИК-реакцією, визначення активності ферментів і генетичного тестування. Лікування спрямоване на усунення основної причини й часто включає часті прийоми їжі, багатої на вуглеводи, та уникання тривалого голодування для підтримання енергетичного балансу.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)