Біологічна функція та патогенез
Ген GYG1 кодує глікогенін-1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі м'язових клітин. Глікогенін-1 допомагає розпочати синтез глікогену, приєднуючи молекули глюкози до себе та утворюючи праймер, який інші ферменти подовжують. Завдяки цьому він дозволяє м'язовим клітинам запасати глюкозу у вигляді глікогену, що важливо для виробництва енергії під час фізичної активності.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GYG1 порушують синтез глікогену та спричиняють глікогеноз XV типу, метаболічне м'язове захворювання. Коли глікогенін-1 не працює належним чином, глікоген не може утворюватися нормально, що призводить до аномального накопичення глікогену та м'язової слабкості, яка може вражати скелетні та серцеві м'язи та викликати такі симптоми, як непереносимість фізичних навантажень і кардіоміопатія.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Міопатія з поліглюкозановими тільцями 2 типу ORPHA:456369Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
