SLC5A1 — Родина розчинених носіїв 5, член 1

Ген SLC5A1 кодує натрій-глюкозний котранспортер 1 (SGLT1), білок, що знаходиться переважно в щітковій облямівці мембрани тонкої кишки та в S3-сегменті проксимального канальця нирки. SGLT1 допомагає транспортувати глюкозу та галактозу в клітини, поєднуючи їхнє поглинання з рухом іонів натрію за градієнтом концентрації. Завдяки цьому він забезпечує всмоктування цих цукрів з їжі та їхню реабсорбцію з профільтрованої крові, що важливо для забезпечення енергією та підтримання нормального рівня цукру в крові.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC5A1 порушують функцію SGLT1 і спричиняють глюкозо-галактозну мальабсорбцію, рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли SGLT1 не працює належним чином, глюкоза та галактоза не можуть всмоктуватися з кишечника, що призводить до сильної водянистої діареї, зневоднення та затримки росту й розвитку в уражених немовлят. Ці симптоми можуть впливати на травну систему та загальний ріст і розвиток.