Клінічний опис та значення
Порушення агрегації тромбоцитів, індукованої агоністом тромбоксану A2, є функціональним розладом тромбоцитів, при якому тромбоцити не здатні нормально злипатися при стимуляції тромбоксаном A2 або його синтетичними аналогами. Тромбоксан A2 — це короткоживучий ліпідний медіатор, що вивільняється активованими тромбоцитами та підсилює активацію і залучає додаткові тромбоцити для формування стабільної гемостатичної пробки. При цьому стані рецептор тромбоксану або його сигнальний шлях нижче є дефектними, тому зміна форми тромбоцитів, секреція гранул і агрегація знижені, незважаючи на нормальну кількість тромбоцитів. Клінічно у постраждалих можуть спостерігатися легкі синці, тривала кровотеча після незначних порізів, носові кровотечі, кровоточивість ясен або надмірна кровотеча під час операції чи пологів. Діагноз встановлюється за допомогою спеціалізованих досліджень агрегації тромбоцитів, які показують відсутність або значне зниження відповіді на агоністи рецепторів тромбоксану A2, такі як U46619, тоді як відповіді на інші агоністи можуть зберігатися.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)