Клінічний опис та значення
Порушення агрегації тромбоцитів, індукованої арахідоновою кислотою, є лабораторним показником, який вказує на те, що тромбоцити не злипаються нормально при впливі арахідонової кислоти, жирної кислоти, яка зазвичай перетворюється на тромбоксан A2, потужний активатор тромбоцитів. Цей дефект зазвичай вказує на аномалію в шляху циклооксигенази-1 (ЦОГ-1) або тромбоксансинтази, яка може бути спадковою або набутою. Клінічно це може проявлятися легкою схильністю до кровотеч, такою як легке утворення синців, носові кровотечі або тривала кровотеча після незначних порізів або операцій, хоча у деяких людей симптомів кровотечі немає. Стан зазвичай діагностується за допомогою спеціалізованих тестів функції тромбоцитів, таких як агрегометрія світлопропускання, де реакція на арахідонову кислоту знижена або відсутня. Він відрізняється від дефектів інших шляхів активації тромбоцитів, таких як ті, що викликані АДФ або колагеном, і може бути ізольованим або частиною ширшого порушення пулу зберігання тромбоцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)