GGT1 — гама-глутамілтрансфераза 1

Ген GGT1 кодує гама-глутамілтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно на зовнішній поверхні клітинних мембран, зокрема в печінці, нирках і підшлунковій залозі. Цей фермент допомагає розщеплювати та повторно використовувати глутатіон, ключовий антиоксидант, шляхом перенесення гама-глутамільних груп з глутатіону на інші молекули. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати належний рівень антиоксидантів та амінокислот, що важливо для захисту клітин від пошкоджень і для нормального метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GGT1 порушують розщеплення глутатіону та спричиняють дефіцит гама-глутамілтрансферази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, глутатіон та пов'язані з ним речовини можуть накопичуватися в організмі, що може впливати на нервову систему та еритроцити й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та анемія.