Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація гістидину в крові — це лабораторний показник, при якому рівень амінокислоти гістидину в крові є вищим або нижчим за норму. Гістидин є незамінною амінокислотою, яка надходить з харчовим білком і важлива для росту, відновлення тканин та утворення гістаміну й інших сполук. Підвищені рівні (гіпергістидинемія) можуть бути наслідком дефіциту ферментів, наприклад гістидази, або певних метаболічних розладів, тоді як низькі рівні (гіпогістидинемія) спостерігаються при недостатньому харчуванні, порушенні всмоктування або підвищеній втраті із сечею. Оскільки гістидин бере участь у багатьох метаболічних шляхах, аномальні концентрації можуть супроводжуватися неврологічними, розвитковими або системними симптомами. Цей показник зазвичай виявляють за допомогою аналізу амінокислот крові, і для з’ясування причини та значення потрібна клінічна оцінка.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)