Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація ацилкарнітину в сечі — це змінений рівень ацилкарнітину, молекули, що утворюється при приєднанні жирних кислот до карнітину, яка зазвичай виводиться в невеликих кількостях. Це відхилення зазвичай відображає основний дефект окислення жирних кислот або метаболізму органічних кислот, часто внаслідок спадкових метаболічних розладів, таких як дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази або дефіцит карнітин-пальмітоїлтрансферази. Клінічно це може проявлятися епізодами гіпоглікемії, летаргії, м'язової слабкості або кардіоміопатії, особливо під час голодування або хвороби. Стан зазвичай виявляється за допомогою аналізу органічних кислот сечі або тандемної мас-спектрометрії, яка кількісно визначає види ацилкарнітину. Підвищені або знижені рівні слугують діагностичним біомаркером для специфічних вроджених помилок метаболізму.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)