FTCD — формімідоїлтрансфераза циклодезаміназа

Ген FTCD кодує фермент формімідоїлтрансферазу циклодезаміназу, який знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях клітин печінки. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту гістидин, перетворюючи форміміноглутамат на глутамат і переносячи форміміногрупи на тетрагідрофолат, що є важливим для метаболізму фолатів. Завдяки цьому організм може засвоювати гістидин і повторно використовувати фолати, що важливо для багатьох клітинних процесів, включаючи синтез ДНК та обмін амінокислот.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FTCD порушують розщеплення гістидину та спричиняють дефіцит глутаматформімінотрансферази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, форміміноглутамат та інші проміжні продукти накопичуються в крові та сечі, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми. Деякі люди можуть не мати симптомів, але рання діагностика та лікування можуть допомогти запобігти ускладненням.