Клінічний опис та значення
Гіпоцитратурія — це метаболічний стан, який характеризується аномально низьким рівнем цитрату в сечі, зазвичай визначається як виділення менше 320 мг (1,67 ммоль) на добу. Цитрат є природним інгібітором утворення каменів у нирках, оскільки він зв’язує кальцій і запобігає кристалізації оксалату кальцію та фосфату кальцію. Коли рівень цитрату недостатній, сеча стає перенасиченою солями кальцію, що значно підвищує ризик розвитку каменів у нирках. Цей стан може виникати з різних причин, включаючи дистальний нирковий тубулярний ацидоз, хронічну діарею, гіпокаліємію, дієту з високим вмістом тваринного білка або певні лікарські засоби. Клінічно гіпоцитратурія часто протікає безсимптомно, поки камінь не спричинить біль, гематурію або обструкцію сечовивідних шляхів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)