PKP1 — плакофілін 1

Ген PKP1 кодує плакофілін 1, білок, що знаходиться переважно в десмосомах — спеціалізованих клітинних структурах, які з'єднують клітини в таких тканинах, як шкіра та волосяні фолікули. Плакофілін 1 допомагає з'єднувати десмосомні кадгерини з мережею проміжних філаментів, забезпечуючи механічну міцність і підтримуючи цілісність тканини. Завдяки цьому він дозволяє клітинам чинити опір механічному стресу та забезпечує правильну архітектуру тканини. Цей процес важливий для розвитку та підтримки шкіри та її придатків, таких як волосся та нігті.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PKP1 порушують функцію плакофіліну 1 і спричиняють синдром ектодермальної дисплазії та крихкості шкіри — рідкісний генетичний розлад. Коли плакофілін 1 не працює належним чином, десмосоми стають нестабільними, що призводить до утворення пухирів і крихкості шкіри, що може вражати шкіру, волосся та нігті й спричиняти такі проблеми, як болючі ерозії, рідке волосся та аномалії нігтів.