BMPER — Регулятор ендотелію, що зв'язує BMP

Ген BMPER кодує секретований білок під назвою регулятор ендотелію, що зв'язує BMP, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та в кровотоці. BMPER допомагає контролювати активність кісткових морфогенетичних білків (BMP), зв'язуючись з ними та перешкоджаючи їх активації рецепторів. Таким чином він тонко налаштовує сигналізацію BMP, яка визначає, наскільки сильно клітини реагують на сигнали росту та диференціації. Цей процес важливий для розвитку кровоносних судин, кісток та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BMPER порушують регуляцію сигналізації BMP і спричиняють діафаноспондилодизостоз, рідкісне скелетне захворювання. Коли BMPER не працює належним чином, сигналізація BMP стає надмірно активною, що може впливати на скелет та інші органи та спричиняти такі проблеми, як аномальне формування кісток, низький зріст і труднощі з диханням.