DDOST — доліхіл-дифосфоолігосахарид--білок глікозилтрансфераза, некаталітична субодиниця

Ген DDOST кодує некаталітичну субодиницю комплексу олігосахарилтрансферази (OST), який знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. Цей білок допомагає комплексу OST приєднувати ланцюги цукрів до новостворених білків — процес, який називається N-зв'язаним глікозилюванням. Завдяки цьому білки можуть правильно згортатися та функціонувати. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи мозок та імунну систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DDOST порушують N-зв'язане глікозилювання та спричиняють DDOST-вроджений розлад глікозилювання (DDOST-CDG) — рідкісне метаболічне захворювання. Коли комплекс OST не працює належним чином, білки не глікозилюються правильно, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми, захворювання печінки та імунодефіцит.