Біологічна функція та патогенез
Ген ANO3 кодує анотамін 3, кальцій-активований хлорний канал, що знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку, зокрема в стріатумі та інших ділянках, які беруть участь у контролі рухів. Анотамін 3 допомагає регулювати потік іонів хлору через клітинну мембрану, що контролює електричну збудливість нейронів і впливає на передачу сигналів у мозку. Завдяки цьому він підтримує нормальні рухи та координацію м'язів. Цей процес важливий для належного функціонування нервової системи, особливо для контролю довільних рухів.
Патогенні варіанти в одній копії гена ANO3 порушують нормальну роботу хлорного каналу та спричиняють DYT-ANO3 (дистонія 24), розлад рухів. Коли анотамін 3 не працює належним чином, регуляція збудливості нейронів порушується, що може впливати на ділянки мозку, які контролюють рухи, і викликати такі проблеми, як мимовільні скорочення м'язів, скручування пози та тремор у шиї, руках або інших частинах тіла.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
