Клінічний опис та значення
Підвищений рівень 11-дезоксикортикостерону в сечі є лабораторним показником, що вказує на аномально високу екскрецію 11-дезоксикортикостерону (ДОК) — попередника мінералокортикоїдів, який виробляється в корі надниркових залоз. Цей стероїдний метаболіт накопичується, коли ферменти, що перетворюють ДОК на кортикостерон або альдостерон, є дефіцитними, як при вродженій гіперплазії надниркових залоз внаслідок дефіциту 11β-гідроксилази або 17α-гідроксилази. Клінічно підвищений ДОК може спричиняти гіпертензію, гіпокаліємію та пригнічення активності реніну через його мінералокортикоїдні ефекти. Вимірювання зазвичай проводиться на 24-годинному зборі сечі за допомогою мас-спектрометрії або імуноаналізу. Цей показник допомагає діагностувати специфічні ферментні розлади надниркових залоз і керувати гормональним лікуванням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)