Клінічний опис та значення
Целосомія — це тяжка вроджена вада розвитку, яка характеризується незакриттям вентральної стінки тіла під час ембріонального розвитку, внаслідок чого органи черевної порожнини, а іноді й грудної клітки, залишаються відкритими назовні. Цей стан зазвичай проявляється відкритим животом, де кишечник, печінка та інші нутрощі видимі та незахищені, часто супроводжується дефектами діафрагми, грудини та серця. Він виникає внаслідок порушення складчання бічних стінок тіла або неповного злиття амніону на ранніх термінах вагітності, що призводить до спектру дефектів, які можуть включати ектопію серця та омфалоцеле. Уражені немовлята потребують негайного хірургічного втручання та інтенсивної терапії, оскільки відкриті органи схильні до інфекцій, зневоднення та пошкоджень. Прогноз залежить від ступеня дефекту та супутніх аномалій, з високою смертністю у тяжких випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)