Клінічний опис та значення
Аномалія жовчовивідних шляхів — це будь-яке структурне або функціональне відхилення, що вражає жовчні протоки, жовчний міхур або сфінктер Одді, які відповідають за транспорт жовчі з печінки до тонкої кишки. Ці аномалії можуть бути вродженими, такими як атрезія жовчних шляхів або холєдохальні кісти, або набутими, включаючи стриктури, камені чи запалення. Клінічно вони можуть проявлятися жовтяницею, світлим калом, темною сечею, болем у животі, нудотою або свербежем, залежно від ступеня обструкції жовчовиділення. Якщо не лікувати, вони можуть призвести до ускладнень, таких як холангіт, цироз або панкреатит. Діагностика зазвичай включає візуалізаційні дослідження, такі як УЗД, МРТ або холангіографія, а лікування може вимагати хірургічного або ендоскопічного втручання.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)