Клінічний опис та значення
Атрезія гімена — це вроджена вада, при якій гімен, тонка мембрана біля входу до піхви, не має нормального центрального отвору. Це повне перекриття перешкоджає відтоку менструальної крові та нормальних вагінальних виділень. У новонароджених це може проявлятися як випинання мембрани у присінку піхви; у підлітків зазвичай спостерігається первинна аменорея, циклічний тазовий біль та об'ємне утворення в нижній частині живота внаслідок накопичення менструальної крові (гематокольпос). Стан виникає внаслідок нездатності гімена перфоруватися під час ембріонального розвитку. Лікування включає хірургічний розтин (гіменотомію) для створення отвору та полегшення симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)