Біологічна функція та патогенез
Ген RIPK4 кодує рецептор-взаємодіючу серин/треонін кіназу 4, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. RIPK4 допомагає контролювати сигнальні шляхи, які регулюють ріст, виживання та диференціацію клітин, додаючи фосфатні групи до інших білків. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і підтримку епітеліальних тканин, включаючи шкіру та її придатки. Цей процес важливий для формування епідермісу та волосяних фолікулів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RIPK4 порушують цю сигналізацію та спричиняють синдром підколінної крилоподібної складки, розлад розвитку. Коли RIPK4 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на шкіру, кінцівки та обличчя і спричиняти такі проблеми, як утворення пухирів на шкірі, перетинки за колінами та розщілина губи/піднебіння.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром CHAND ORPHA:1401Спадкова мутація
-
Синдром Бартсокаса-Папаса ORPHA:1234Спадкова мутація
