Клінічний опис та значення
Втрата зовнішніх сегментів фоторецепторів у фовеа за даними ОКТ макули — це специфічна знахідка при оптичній когерентній томографії (ОКТ), яка полягає у відсутності або порушенні цілісності зовнішніх сегментів колбочкових фоторецепторів у фовеа. Зовнішні сегменти — це світлочутливі частини фоторецепторних клітин, які містять зорові пігменти та необхідні для перетворення світла в електричні сигнали. Ця втрата зазвичай виявляється як порушення або відсутність еліпсоїдної зони (також відомої як з'єднання внутрішнього та зовнішнього сегментів) на ОКТ-сканах. Клінічно це може призводити до зниження гостроти зору, дефектів центрального поля зору та порушень кольорового зору. Цей стан може бути спричинений генетичними мутаціями, аутоімунною ретинопатією, токсичним впливом або запальними захворюваннями ока.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)