ZNF592 — цинковий палець білок 592

Ген ZNF592 кодує білок цинкового пальця 592, який переважно знаходиться в ядрі клітини. Цей білок, як передбачається, допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з ДНК і контролюючи транскрипцію інших генів. Таким чином він впливає на багато клітинних процесів, включаючи розвиток і диференціацію. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та скелета.

Патогенні варіанти в гені ZNF592 порушують регуляцію експресії генів і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та скелетними аномаліями. Коли білок цинкового пальця 592 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок і скелет та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі в навчанні та характерні риси обличчя.