Клінічний опис та значення
Аміотрофія грудного м'яза — це зменшення об'єму або втрата м'язової маси великого або малого грудного м'яза. Цей стан може проявлятися видимим сплощенням або асиметрією грудної стінки, часто супроводжується слабкістю під час рухів, що включають штовхання, притягування або приведення руки до тіла. Він може бути вродженим, як при синдромі Польщі, або набутим внаслідок ушкодження нервів, наприклад, плечового сплетення або довгого грудного нерва, чи як частина генералізованого м'язового захворювання. Основний механізм полягає в дегенерації або дисфункції м'язових волокон чи їхніх іннервуючих нервів, що призводить до прогресуючої атрофії. Діагноз зазвичай підтверджується фізичним оглядом, візуалізацією та іноді електроміографією.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)