Біологічна функція та патогенез
Ген CAPN3 кодує кальпаїн 3, кальцій-залежну цистеїнову протеазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та саркомерах клітин скелетних м'язів. Кальпаїн 3 допомагає розщеплювати та перебудовувати м'язові білки, розрізаючи специфічні субстрати, такі як титин та інші структурні білки, що дозволяє м'язовим волокнам підтримувати свою цілісність і адаптуватися до механічного навантаження. Цей процес важливий для нормального розвитку, функціонування та відновлення м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CAPN3 порушують протеазну активність кальпаїну 3 і спричиняють поясно-кінцівкову м'язову дистрофію типу 2A (LGMD2A), прогресуюче захворювання з атрофією м'язів. Коли кальпаїн 3 не працює належним чином, м'язові білки не розщеплюються та не переробляються правильно, що призводить до пошкодження м'язових волокон і слабкості, яка може вражати плечі, стегна та кінцівки, спричиняючи труднощі при ходьбі, бігу та вставанні зі стільця.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
