Клінічний опис та значення
Мікрофакія — це рідкісний вроджений стан ока, при якому кришталик ока є аномально малим. Зазвичай вона виникає як частина генетичних синдромів і може поєднуватися з іншими офтальмологічними аномаліями, такими як мікросферофакія, коли кришталик є одночасно малим і сферичним. Зменшений розмір кришталика може призводити до рефракційних помилок, включаючи високу міопію, і може сприяти вивиху кришталика (ектопія кришталика) через ослаблення циннових зв'язок. Клінічно мікрофакія часто виявляється під час офтальмологічного обстеження у дітей з нез'ясованим порушенням зору або в рамках системного синдрому. Лікування спрямоване на корекцію рефракційних помилок і моніторинг ускладнень, таких як глаукома або відшарування сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)