Біологічна функція та патогенез
Ген SGCB кодує бета-саркоглікан, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані м'язових клітин, де він є частиною глікопротеїнового комплексу, асоційованого з дистрофіном. Бета-саркоглікан допомагає закріплювати інші саркогліканові білки та з'єднувати внутрішній цитоскелет із позаклітинним матриксом, що стабілізує мембрану м'язової клітини під час скорочення. Цей процес важливий для підтримки цілісності м'язових волокон і запобігання пошкодженням під час роботи м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SGCB порушують саркоглікановий комплекс і спричиняють поясно-кінцівкову м'язову дистрофію типу 2E (LGMD2E), захворювання, що призводить до атрофії м'язів. Коли бета-саркоглікан не функціонує належним чином, мембрана м'язових клітин стає крихкою і легко пошкоджується, що призводить до прогресуючої слабкості та атрофії м'язів плечового поясу і тазу, а іноді й до проблем із серцем та диханням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
