Біологічна функція та патогенез
Ген MANBA кодує бета-маносидазу — фермент, що знаходиться переважно в лізосомах, центрах переробки клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати складні цукри, які називаються олігосахаридами, видаляючи специфічні залишки манози. Завдяки цьому він дозволяє цим цукрам правильно розщеплюватися та перероблятися, що важливо для нормальної роботи клітин і розщеплення глікопротеїнів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MANBA порушують цей процес розщеплення та спричиняють бета-маносидоз — лізосомну хворобу накопичення. Коли бета-маносидаза не працює належним чином, частково розщеплені цукри накопичуються в лізосомах, що може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, втрата слуху та часті інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Бета-маноозидоз ORPHA:118Спадкова мутація
